28 лютого - Міжнародний день орфанних захворювань

28 лютого відзначався Міжнародний день орфанних захворювань, котрий відзначається кожен рік в останній день лютого. Орфанні захворювання — це рідкісні вроджені чи набуті захворювання, котрі зустрічаються не частіше, ніж 5 випадків на 10000 населення. У 1983 році термін було вжито вперше. До таких захворювань відносять: хворобу Фабрі, муковісцидоз, хворобу Помпе, хворобу Гоше, галактоземію, целіакію, хворобу Німана-Піка, фенілкетонурію, прогресуючу кісткову гетероплазію, галактоземію та інші захворювання.

Як показує світова статистика, 50% серед орфанних захворювань припадають на діток, серед котрих 10% доживають лише до 5-річного віку, 12% - до 15 років. Половина з них стають інвалідами, кожен третій серед них потребує допомоги в повсякденному житті, а кожен п'ятий страждає від нестерпного болю. Скринінгові дослідження дозволяють виявити захворювання ще не ранньому етапі, що є дуже важливим та допоможе вчасно призначити лікування. Та слід врахувати, що для багатьох рідкісних захворювань не існує лікування, а лише симптоматична терапія.